نقش ژنتیک در سرطان پستان چیست؟

نگرانی از سابقه خانوادگی سرطان پستان یا مواجهه با تشخیص این بیماری سوالات بسیاری را در ذهن ایجاد می‌کند. یکی از مهم‌ترین جنبه‌های قابل بررسی در این میان نقش ژنتیک در سرطان سینه است.

ژنتیک عاملی مهم در افزایش خطر ابتلا و تعیین رویکردهای درمانی محسوب می‌شود. اگر شما سابقه خانوادگی سرطان سینه دارید یا خودتان با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنید درک نقش ژنتیک می‌تواند به شما در پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان‌های مؤثرتر کمک کند.

در ادامه مقاله با ما همراه باشید تا به‌طور کامل درباره نقش ژنتیک در سرطان پستان صحبت کنیم.

چرا ژنتیک در سرطان سینه اهمیت دارد؟

ژنتیک به زبان ساده دستورالعمل‌های ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و ویژگی‌های مختلف ما را تعیین می‌کند. این دستورالعمل‌ها در ساختار DNA ما قرار دارند و شامل ژن‌های مختلفی هستند که عملکردهای حیاتی سلول‌های بدن را کنترل می‌کنند.

برخی از این ژن‌ها نقش مهمی در تنظیم رشد و تقسیم سلولی دارند و هرگونه اختلال یا جهش در این ژن‌ها می‌تواند منجر به رشد غیرقابل کنترل سلول‌ها و در نهایت، ایجاد سرطان شود.

در مورد سرطان پستان (Breast cancer) شناسایی ژن‌های خاصی که در افزایش خطر ابتلا نقش دارند تحولی بزرگ در درک این بیماری ایجاد کرده‌است. این دانش به ما کمک می‌کند تا:

• تشخیص زودهنگام را تسهیل کنیم
• درمان‌های مؤثرتری را انتخاب کنیم
• افراد در معرض خطر بالاتر را شناسایی کنیم

و به این ترتیب تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری برای تشخیص و درمان آن بگیریم.

جهش‌های ژنتیکی چگونه خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهند؟

تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی (Gene changes/mutations) تغییرات دائمی در توالی DNA هستند که می‌توانند عملکرد ژن‌ها را مختل کنند. برخی از این جهش‌ها ارثی هستند، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند؛ در حالی که برخی دیگر به طور تصادفی در طول زندگی یک فرد در سلول‌های بدن ایجاد می‌شوند (جهش‌های اکتسابی).

وقتی فردی یک جهش ارثی در یکی از این ژن‌ها دارد تمام سلول‌های بدن او این جهش را حمل می‌کنند. این بدان معنا نیست که او قطعاً به سرطان سینه مبتلا خواهد شد؛ اما احتمال ابتلا در طول زندگی او به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. این افزایش خطر به‌دلیل کاهش توانایی سلول‌ها در ترمیم آسیب DNA و کنترل رشد غیرطبیعی است.

بیشتر بخوانید: بهترین جراح سینه در تهران کیست؟

چه ژن‌هایی در بروز سرطان سینه نقش دارند؟

شناخته‌شده‌ترین عوامل خطر ژنتیکی سرطان پستان، جهش‌های ارثی در ژن‌های خاصی مانند BRCA1 و BRCA2 هستند. این ژن‌ها به‌طور معمول در ترمیم DNA آسیب‌دیده و جلوگیری از رشد سلول‌های غیرطبیعی نقش دارند. هنگامی که جهش در این ژن‌ها رخ می‌دهد عملکرد آن‌ها مختل می‌شود و سلول‌ها بیشتر در معرض آسیب DNA و رشد غیرقابل کنترل قرار می‌گیرند.

علاوه بر BRCA1 و BRCA2، جهش در ژن‌های دیگری نیز می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد، از جمله:

• TP53: ژن سرکوب‌کننده تومور
• ATM: ژن دخیل در پاسخ به آسیب DNA
• CHEK2: ژن مهم در کنترل چرخه سلولی و ترمیم DNA
• PALB2: ژنی که با BRCA2 در ترمیم DNA همکاری می‌کند
• PTEN: ژنی که در رشد و تقسیم سلولی و همچنین آپوپتوز (مرگ برنامه‌ریزی‌شده سلولی) نقش دارد

تمام این ژن‌ها می‌توانند به‌صورت ارثی (Hereditary, Inherited) یا اکتسابی (Acquired) دچار جهش شده باشند.

شماره تماس مطب دکتر فرهاد موسی زاده: ۰۲۱۸۸۸۷۰۹۱۳

آیا سرطان سینه ارثی است و سابقه خانوادگی به‌معنای قطعی‌بودن آن است؟

وجود سابقه خانوادگی سرطان پستان به‌ویژه در بستگان درجه یک (مادر، خواهر، دختر) یا در سنین پایین، می‌تواند نشانه‌ای از افزایش خطر ابتلا به این بیماری باشد. این امر بعضاً ناشی از به اشتراک گذاشتن ژن‌های مستعد کننده سرطان در خانواده است. با این حال سابقه خانوادگی به معنای قطعی بودن ابتلا نمی‌باشد.

همواره این نکته از مرکز تحقیقات سرطان انگلستان را به خاطر داشته باشید:

“Having one of these faulty genes means that you are more likely to get breast cancer than someone who doesn’t. But it is not a certainty. Remember that most breast cancers happen by chance. Researchers estimate that only around 5 to 10 out of 100 breast cancers (5 to 10%) are caused by an inherited faulty gene.”

«اگر یکی از این جهش‌های ژنی ارثی را داشته باشید یعنی احتمال ابتلای شما به سرطان سینه بیشتر از کسی است که آن جهش را ندارد. اما به‌معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست. .به یاد داشته باشید که بیشتر سرطان‌های سینه به‌طور تصادفی رخ می‌دهند. محققان تخمین می‌زنند که تنها حدود 5 الی 10درصد ناشی از یک جهش ژنی ارثی است.»

منبع: https://www.cancerresearchuk.org/

چه عوامل دیگری غیر از سابقه خانوادگی خطر ابتلا را افزایش می‌دهند؟

هر یک از موارد زیر نیز در ایجاد جهش‌های جدید و بروز سرطان سینه نقش دارند:

• جهش‌های جدید: برخی از موارد سرطان پستان ناشی از جهش‌های ژنتیکی جدیدی هستند که در خود فرد ایجاد شده‌اند و در خانواده سابقه نداشته‌اند
• ناشناخته‌بودن ژن‌های دیگر: هنوز تمام ژن‌های مرتبط با افزایش خطر سرطان سینه شناسایی نشده‌اند؛ عوامل ژنتیکی دیگری نیز هستند که باعث بروز سرطان می‌شوند
• عوامل محیطی و سبک زندگی: عواملی مانند رژیم غذایی، فعالیت بدنی، وزن، مصرف الکل و قرارگرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی نیز در خطر ابتلا به سرطان پستان نقش دارند
• وراثت چندعاملی: سرطان سینه اغلب نتیجه تعامل پیچیده‌ای بین عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی است. حتی اگر فردی ژن‌های مستعدکننده را به ارث ببرد ممکن است هرگز به سرطان مبتلا نشود

سهم هر عامل در ایجاد سرطان پستان با دیگری متفاوت است.

بیشتر بخوانید: بازسازی پستان چرا انجام می‌شود؟

تفاوت بین سرطان‌های سینه ارثی و غیرارثی چیست؟

به‌طور کلی سرطان‌های سینه به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند: ارثی و غیر ارثی. درک این تفاوت برای تعیین استراتژی‌های پیشگیری و مدیریت خطر بسیار مهم است.

 اهمیت انجام غربالگری سرطان پستان در افراد با سابقه ژنتیکی

با وجود پیشرفت‌های چشمگیر در درک نقش ژنتیک در سرطان سینه و شناسایی افراد در معرض خطر بالاتر غربالگری منظم همچنان به‌عنوان یک رکن اساسی در تشخیص زودهنگام و بهبود نتایج درمان این بیماری محسوب می‌شود.

این غربالگری‌ها برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان پستان دارند یا از طریق تست‌های ژنتیکی متوجه استعداد ژنتیکی خود شده‌اند اهمیتی بیشتری دارد و مزایای آن عبارتند از:

• تشخیص زودهنگام تومورهای کوچک
• افزایش شانس درمان موفقیت‌آمیز
• کاهش نیاز به درمان‌های تهاجمی
• آرامش خاطر و کاهش اضطراب

«شاید بتوان گفت مهم‌ترین نکته‌ای حتی از نقش ژنتیک در سرطان سینه نیز مهم‌تر است تشخیص زودهنگام آن در سنین پایین‌تر است. غربالگری سرطان پستان بهترین و ارزان‌ترین راه برای این کار است که از سنین 40-45 سالگی در تمام خانم‌ها شروع می‌شود و با تخشیص سرطان پستان در مراحل اولیه درمان آن را بسیار راحت می‌کند. این کار طول عمر افراد مبتلا به سرطان را نیز افزایش می‌دهد.» 

نقش تست‌های ژنتیکی در تشخیص زودهنگام و پیشگیری

تست‌های ژنتیکی ابزارهای قدرتمندی هستند که می‌توانند جهش‌های ارثی در ژن‌های مرتبط با افزایش خطر سرطان پستان را شناسایی کنند. این تست‌ها معمولاً با نمونه‌گیری خون، بزاق یا سایر بافت‌های بدن انجام می‌شوند و DNA فرد برای وجود جهش‌های خاص مورد بررسی قرار می‌گیرد. مزایای این تست عبارتند از:

• ارزیابی خطر
• تصمیم‌گیری‌های پیشگیرانه
• اطلاعاتی برای بهبود روند درمان
• راهنمایی برای سایر اعضای خانواده

این تست معمولاً در افراد خاصی انجام می‌شود و با توجه به هزینه بالای آن برای همه نیاز نیست.

بیشتر بخوانید: ماستکتومی یا عمل برداشتن سینه چیست؟

چه کسانی باید تست ژنتیک سرطان سینه انجام دهند؟

تصمیم‌گیری در مورد انجام تست ژنتیکی سرطان سینه یک فرآیند شخصی است که باید با مشورت پزشک و متخصص ژنتیک انجام شود. انجام تست ژنتیکی معمولاً برای افراد زیر توصیه می‌شود:

• ابتلا به سرطان در هر دو سینه
• سابقه ابتلا به سرطان سینه و تخمدان به‌صورت همزمان
• نتایج غیرمعمول در آزمایش‌های پاتولوژی سرطان سینه
• ابتلا به سرطان پستان سه‌گانه منفی (ER-, PR-, HER2-)
• سابقه خانوادگی قوی سرطان پستان، به‌ویژه در سنین پایین
• تشخیص سرطان سینه در سنین پایین (قبل از 50 سالگی)
• وجود یک جهش ژنتیکی شناخته‌شده در سایر اعضای خانواده
• نژاد خاص (مانند یهودیان اشکنازی) به‌دلیل شیوع برخی جهش‌های BRCA
• سابقه خانوادگی سرطان تخمدان، پروستات پیشرفته یا پانکراس همراه با سرطان پستان

اگر هر یک از این شرایط را دارید با پزشک خود در مورد ارزیابی خطر و احتمال انجام تست ژنتیکی صحبت کنید.

جهت رزرو نوبت میتوانید از سایت نوبت دهی آنلاین دکتر موسی زاده اقدام نمایید.

چگونه از اطلاعات ژنتیکی برای کاهش خطر ابتلا استفاده می‌شود؟

اطلاعات به دست آمده از تست‌های ژنتیکی نقش مهمی در کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه دارد. این استراتژی‌ها بسته به نوع جهش ژنتیکی شناسایی‌شده و میزان خطر فردی متفاوت هستند، مانند:

• مصرف داروهای پیشگیری از سرطان سینه (Chemoprevention) مثل تاموکسیفن و رالوکسیفن
• تغییرات سبک زندگی از جمله تنظیم وزن، فعالیت بدنی منظم، پرهیز از مصرف الکل و تغذیه سالم
• انجام جراحی مؤثر در پیشگیری از سرطان پستان (Prophylactic Surgery)
• اجتناب از عوامل خطر محیطی مانند برخی مواد شیمیایی و اشعه‌ها
• انجام غربالگری سرطان پستان در فواصل زمانی کمتر

مشاوره ژنتیک و حمایت روانی نیز اهمیت زیادی به‌خصوص در خانم‌ها دارد.

دکتر موسی زاده، جراح متخصص در تشخیص و درمان سرطان سینه مردان و زنان

دکتر فرهاد موسی زاده یکی از بهترین پزشکان متخصص در زمینه جراحی پستان با 20 سال تجربه به حساب می‌آیند. ایشان تجربه فراوانی در زمینه انجام انواع جراحی‌های زیبایی پستان، لامپکتومی، ماستکتومی و… دارند. همچنین افرادی که به‌دلیل سابقه خانوادگی بیماری سرطان و یا ابتلا به این بیماری نیاز به معاینات فیزیکی و غربالگری‌های دوره‌ای دارند می‌توانند برای این کار به دکتر موسی‌زاده مراجعه کنند.

در صورت داشتن هرگونه سوال یا ابهامی میتوانید سوالات خود را در انتهای همین مطلب (بخش کامنت ها) مطرح نمایید دکتر فرهاد موسی زاده در اولین فرصت پاسخگوی سوالات شما خواهند بود.