سرطان پستان ارثی و انواع سرطان پستان

1. پادکست سرطان پستان ارثی قسمت دوم از مجموعه پادکست های سلامت پستان دکتر فرهاد موسی زاده می باشد

Podcast: Play in new window | Download

Subscribe: RSS

مجری برنامه: با سلام و عرض ادب خدمت شنوندگان و همراهان گرامی در خدمت دکتر فرهاد موسی زاده متخصص جراحی عمومی و لاپاراسکوپی و جراح پستان هستیم، امروز در قسمت دوم پادکست های سلامت پستان به سرطان پستان ارثی و انواع سرطان پستان اشاره خواهیم کرد در قسمت اول به علائم و نشانه های سرطان پستان و علل ایجاد سرطان پستان اشاره شد.

ضمن سلام خدمت آقای دکتر، سوالی که برای بسیاری از عزیزان ایجاد می شود، نقش وراثت در ایجاد سرطان پستان است لطفا در این مورد توضیحاتی بفرمایید

دکتر فرهاد موسی زاده:  من هم در ابتدا سلام عرض می کنم خدمت شما و شنوندگان گرامی،  سوال بجایی است، حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد سرطان‌های پستان منشاء وراثتی دارند که در اثر ایجاد جهش در سلول ها ایجاد می گردند شایع‌ترین سلول هایی که جهش در آنها موجب سرطان پستان می گردد برک-وان(BRCA1 )و برک-تو(BRCA2) هستند اگر در این دو ژن جهش ایجاد شود به صورت کاملا واضح احتمال ایجاد سرطان پستان و سرطان تخمدان در فرد افزایش می یابد  به طور کلی اغلب موارد سرطان پستان غیرارثی هستند.

ژنتیکی بودن سرطان پستان

سرطان پستان یکی از بیماری های شایع این روزها است که بنا بر عوامل مختلف می تواند به وجود آید. عمده فاکتورهایی که می توانند سرطان پستان را در پی داشته باشند، فاکتورهای ارثی هستند. ژنتیکی بودن سرطان پستان یعنی شخص ژن های جهش یافته ای که می توانند منجر به سرطان پستان شوند را از نسل های قبل خود به ارث برده است. بنابراین، احتمال بروز سرطان پستان ارثی در این گونه افراد بیشتر خواهد بود. برخی از فاکتورهای غیرژنتیکی سرطان پستان عبارت اند از:

•  جنسیت افراد
•  بالا رفتن سن
•  بارداری
•  متراکم بودن بافت سینه
•  وضعیت یائسگی
•  سابقه ابتلا به بیماری های خوش خیم سینه

نکته ای که در مورد سرطان پستان ارثی وجود دارد آن است که احتمال ابتلا به آن در زنان بسیار بیشتر است. با اینکه نمی توان ادعا کرد که مردان به آن مبتلا نمی شوند، با این حال، بروز این بیماری در زنان به قدری بالاتر است که آن را عملا یک بیماری زنانه می دانیم.

در مورد سرطان پستان در آقایان در مطلب دیگری به تفصیل به آن پرداختیم.
در این مقاله قصد داریم به بررسی ژنتیکی بودن سرطان پستان بپردازیم. خواهیم دید که معیوب بودن کدام ژن ها می توانند در بروز سرطان پستان ارثی دخالت داشته باشد.

ژنتیکی بودن سرطان پستان یا سرطان پستان ارثی یعنی چه؟

در بدن هر انسانی انواع مختلفی از ژن ها وجود دارند که وظیفه خاصی را دنبال می کنند. این ژن ها در هر بار تقسیم سلولی، به سلول های جدید انتقال داده می شوند. حال اگر در حین تقسیم سلولی مشکلی به وجود آید که یکی از ژن ها معیوب شود، به آن جهش ژن می گویند. در صورتی که در یک مرحله دیگر از تقسیم سلولی این ژن مجددا دچار جهش گردد، عملکردی از سلول که به این ژن مربوط می شود، کاملا مختل خواهد شد.
حتی گاهی ممکن است یک ژن در بدن یکی از والدین، جهش اول را تجربه کرده باشد و این ژن نیمه معیوب به فرزند آن شخص منتقل شود. در این صورت، تنها یک بار جهش دیگر می تواند منجر به ایجاد اختلال و بیماری گردد. سرطان پستان ارثی نیز با همین روند می تواند به وجود آید.

در چه افرادی خطر وراثت بیشتر است و نیاز به بررسی ژنی و مشاوره ژنتیک است؟

در افرادی که سابقه شدید خانوادگی ابتلا به سرطان پستان را دارند یعنی :

• افرادی که بیش از دو فرد از نزدیکان درجه یک و دو در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان پستان را دارند.
• افرادی که یکی از بستگان درجه یک و یا دو آنها سرطان پستان دو طرفه داشته باشد.
• افرادی که سرطان پستان و سرطان تخمدان همزمان در نزدیکان درجه یک و یا دو خود داشته اند.
• افرادی که یکی از نزدیکان درجه یک و دو آنها مرد بوده و مبتلا به سرطان پستان شده است.

موارد اشاره شده در بالا حتما نیاز به مشاوره و بررسی ژنتیکی دارند و باید جهش ژن های برکاوان(BRCA1 )و برکاتو (BRCA2) آنها بررسی گردد.

به طور کلی سرطان  پستان  ارثی شایع نیست اما در صورت مشاهده  تمامی افرادی که با فرد مذکور رابطه فامیلی درجه یک و یا دو دارند باید بررسی شوند

البته مواردی از سندروم های مادرزادی ارثی نیز وجود دارد که از حوصله این بحث خارج است

 دکتر لطفا در مورد انواع سرطان پستان برای شنوندگان عزیز توضیح بدهید

جهش کدام ژن ها منجر به سرطان پستان ارثی می شود؟

بین 5 تا 15 درصد از سرطان های پستان در بین بانوان از طریق ژنتیکی بودن سرطان پستان به وجود می آیند. شناخت ژن هایی که جهش در آن ها می تواند منجر به بیماری شود، با تجربه و آزمایش مشخص خواهند شد. ژن های معیوبی که سرطان پستان ارثی را باعث می شوند در ادامه معرفی می کنیم.

ژن های BRCA1 و BRCA2

سرطان سینه در اثر جهش ژنتیکی یکی از ژن های BRCA محتمل ترین نوع سرطان است. در واقع، در صورتی که فرد یکی از ژن های جهش یافته BRCA1 و یا BRCA2 را از یکی از والدین به ارث برده باشد، امکان بروز سرطان پستان ارثی وجود دارد.
این ژن ها وظیفه ترمیم نقص های DNA را بر عهده دارند. حال، اگر عملکرد خود را از دست دهند، رشد غیرطبیعی سلول و ایجاد تومور اجتناب ناپذیر خواهد بود. اشخاصی که این ژن معیوب را به ارث برده اند، با احتمال 70 درصد و تا 80 سالگی ممکن است به سرطان پستان ارثی مبتلا گردند. در صورتی که سابقه ابتلا به سرطان پستان در خانواده وجود داشته باشد، این احتمال قوت می گیرد.

در مورد جهش ژن BRCA1 و سرطان سینه در مطلب دیگرمان توضیح دادیم که به شما پیشنهاد می‌کنیم، این مطلب را نیز بخوانید.

ژن معیوب ATM

وجود جهش در ژن ATM نیز می تواند منجر به بروز سرطان سینه ارثی شود. با این حال، این ژن نقش کم رنگ تری در ایجاد سرطان دارد. وظیفه ژن ATM ترمیم DNA معیوب بوده و اگر نقص به وجود آمده قابل ترمیم نباشد، سلول را می کشد.

ژن معیوب PALB2

ژن PALB2 در همکاری مستقیم با BRCA2 فعالیت می کند. یعنی این ژن پروتئینی می سازد که در عملکرد BRCA2 نقش دارد. حال اگر ژن PALB2 دچار نقص ژنتیک و جهش باشد، احتمال ابتلا به سرطان پستان ارثی بیشتر خواهد بود.

ژن معیوب TP53

ژن کنترل کننده TP53 از ژن هایی است که رشد و تقسیم سلولی را کنترل می کند. اگر سلول در اثر نقص DNA دچار مشکل باشد، این ژن از ادامه تقسیم این سلول جلوگیری به عمل می آورد. حال در صورتی که ژن TP53 دچار جهش شده باشد، نمی تواند این کار را انجام دهد. بروز سندرم Li-Fraumeni یکی از نتایج این نوع جهش است که احتمال ابتلا به انواع سرطان را بالا می برد. سرطان پستان ارثی از این طریق خیلی نادر است، اما غیر ممکن نیست.

ژن معیوب CHEK2

ژن CHEK2 نیز وظیفه ترمیم DNA را به عهده دارد. بنابراین، جهش و یا به ارث بردن ژن معیوب می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی را در پی داشته باشد.

ژن معیوب PTEN

تقسیم سلولی نیاز به نظارت مستقیم دارد. ژن PTEN این وظیفه را در سلول ایفا می کند. در صورتی که جهش های ارثی در ژن PTEN رخ داده باشد، سندرم کادن شکل می گیرد که اختلال نادری است. با این حال، این سندرم بروز تومورهای خوش خیم در سینه و دیگر قسمت ها نظیر روده، رحم، تخمدان و تیروئید را تشدید می کند.

ژن معیوب CDH1

ژن CDH1 معیوب عمدتا منجر به نوع نادری از سرطان معده ارثی می شود. اما سندرم ایجاد شده در اثر وجود این ژن، خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی از نوع لوبولار را تقویت می کند.

ژن معیوب STK11

سندرم ایجاد شده در اثر جهش ژن STK11 سندرم Peutz-Jeghers نام دارد. از نشانه های ابتلا به این سندرم وجود لکه روی لب ها و دهان و ایجاد انواع پولیپ در دستگاه ادراری و گوارشی است. این سندرم احتمال ابتلا به سرطان پستان ارثی را نیز بالا می برد.

ژن های مربوط به سرطان پستان ارثی چگونه تشخیص داده می شوند؟

برای اطلاع از اینکه آیا یک شخص ژن های معیوب ارثی را دارد یا خیر مشاوره و آزمایش ژنتیک لازم است. طی آزمایش ژنتیک وجود ژن های یاد شده در قسمت قبل بررسی می گردد. البته این ژن ها ممکن است در برخی از افراد مبتلا به سرطان سینه وجود نداشته باشند. در واقع، این اشخاص ممکن است بر اثر عوامل دیگری که احتمال سرطان سینه را بالاتر می برند به این بیماری دچار شده باشند. بهتر است بدانید که انجام این آزمایش برای همه افراد ضرورتی ندارد.

انواع سرطان پستان

   اگر بخواهیم به طور کلی سرطان های پستان را دسته بندی کنیم سرطان های پستان به دو گروه مهاجم (Invasive) و غیر مهاجم(In situ) تقسیم می‌گردد:

• شایع ترین سرطان پستان سرطانی تهاجمی با عنوان Invasive Ductal carcinoma است  یعنی سرطانی که منشأ آن از سلول های مجاری شیری در پستان است  نوع غیر تهاجمی این سرطان In situ Ductal carcinoma است
• دومین  سرطان پستان که به آن اشاره خواهیم کرد سرطانی است تهاجمی که منشأ آن  سلول های لوبولار غدد شیری است که به این سرطان ها Invasive lobular Carcinoma گفته می شود و نوع غیر تهاجمی این سرطان In situ Lobular carcinoma   است این چهار نوع سرطان در سرطان های پستان بیشتر شایع هستند
• برخی سرطان های پستان نه  منشا مجاری شیری دارند و نه غدد شیری، این سرطان ها از بافت همبند منشأ می گیرند به این سلول های سرطانی فیلود می گویند
• گروه دیگر آنژیوسارکوم ها هستند این سلول‌های سرطانی از عروق لنفاوی پستان منشا  می گیرند
• یک نوع دیگر از نوع سرطان های درجا اختصاص دارد به نوک  و هاله پستان و به آن بیماری پاژه پستان گفته می‌شود.
• از انواع سرطان های نادر پستان سرطان های التهابی پستان است این نوع سرطان ها نادر بوده اما رشد و پیشروی سریع دارند و ۱ الی 5 درصد از سرطان های پستان را شامل می شوند علائم سرطان های التهابی مانند بیماری ماستیت است و ممکن است با ماستیت اشتباه گرفته شود علائم آن شامل قرمزی، گرمی، افزایش حجم سریع و دیگر علائم التهابی است. 
• از موارد دیگر که ممکن است مخاطبان عزیز با آن روبه‌رو شوند Triple Negetive Breast Cancer یا سرطان پستان سه گانه منفی نامیده می شود این سلول‌های سرطانی گیرنده استروژن منفی، گیرنده پروژسترون منفی و گیرنده هرتو (Her2) منفی دارند این نوع سلول های سرطانی کمتر دیده می شوند اما ممکن است کمی تهاجمی تر باشند
• سرطان پستان متاستاتیک جزء موارد نادر بوده و به مواردی گفته می‌شود که سرطان پستان به صورت ثانویه از یک سرطان پستان در اندام دیگر ایجاد شده باشد

در مورد درمان سرطان سینه باید استیج سرطان پستان با دقت مشخص شده و سپس نسبت به درمان بیماری اقدام کرد.

مراجعه به بهترین متخصص جراحی پستان در تهران

دکتر فرهاد موسی زاده یکی از بهترین پزشکان متخصص پستان در تهران هستند. برای افرادی که لازم است طی دوره های مشخص تحت غربالگری های دقیق قرار گیرند، دکتر موسی زاده گزینه بسیار مناسب و معتبری محسوب می شوند. جهت ارتباط با پزشک و یا دریافت نوبت می توانید به قسمت تماس با دکتر و یا نوبت دهی در همین وبسایت مراجعه نمایید.

منابع:

• https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html
• https://www.healthline.com/health/breast-cancer/breast-cancer-causes#risk-factors

مجری برنامه: سپاس از وقت و توجه مخاطبان عزیز میتوانید این پادکست را دانلود و در زمان مناسب به آن گوش فرادهید درپادکست های آتی به دیگر بیماری ها و اصطلاحات پستان خواهیم پرداخت.

دکتر موسی زاده: سلامت و تندرست باشید